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Un nuevo estudio descubre el misterio del envejecimiento cerebral en el síndrome de Down. Este descubrimiento puede ayudar a explicar sus desafíos cognitivos, incluido el desarrollo unificado de la enfermedad de Alzheimer en estas personas más adelante en la vida.
En un estudio similar, los investigadores del Instituto Médico Sanford Burnham Prebis descubrieron cambios moleculares en el cerebro envejecido de las personas con síndrome de Down.
Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Estos pueden ayudar a allanar el camino para nuevas terapias que ayuden a las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer.
“Se ha descubierto un nivel sorprendentemente alto de diversidad molecular y celular que afecta a las células cerebrales individuales, lo que proporciona una nueva forma de comprender el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer”, dijo el autor principal, profesor de descubrimiento de fármacos de neurociencia y vicepresidente senior, el Dr. Jerold Chun, en Sanford Burnham. Prebis.
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre cuando el cuerpo tiene un cromosoma 21 humano adicional. Esto da como resultado tres copias en lugar de las dos copias habituales.
Uno de cada 700 recién nacidos tiene síndrome de Down, la enfermedad cromosómica más común. Las personas que la padecen experimentarán problemas cognitivos a lo largo de su vida. Además, todas las personas con síndrome de Down son particularmente propensas a la neurodegeneración en el futuro.
Un cerebro con síndrome de Down se considera como un paisaje molecular
Aunque se han descubierto algunos genes y vías bioquímicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en pacientes con síndrome de Down, el panorama general (los cambios celulares y moleculares responsables de desencadenar dichas vías) sigue siendo un problema sin resolver.
Para investigar este problema, Chun y su equipo analizaron 29 cerebros post mortem con síndrome de Down. Lo hacen mediante un método llamado transcriptómica mononuclear, que examina las moléculas de ARN en células individuales.
Dado que el ARN codifica proteínas, conocer bien el tema del ARN puede revelar qué proteínas podrían producirse. Y aunque esta tecnología tiene amplias aplicaciones en muchos otros campos, nunca se ha utilizado en el cerebro del síndrome de Down. Además, este trabajo representa el primer uso de la secuenciación de lectura larga en el cerebro humano, que es un método de secuenciación de genes más preciso y menos propenso a que surgen nuevos problemas.
Cerebro y envejecimiento
La existencia de estas conexiones es consistente con un fenómeno en el cerebro llamado recombinación genética somática: cuando el ADN se mezcla en una nueva combinación de genes. Los investigadores han propuesto previamente que la recombinación de genes somáticos juega un papel en la enfermedad de Alzheimer, y estos nuevos hallazgos refuerzan esta hipótesis.
“Se necesita más investigación para confirmar si estos nuevos ARN reflejan la recombinación genética somática o provienen de otras fuentes”, señaló. Pero teniendo en cuenta lo que hemos encontrado anteriormente en los cerebros de los pacientes con Alzheimer, la nueva evidencia del síndrome de Down apunta en esta dirección, y estamos felices de estudiarlo más a fondo.
Aunque este trabajo está lejos de estar completo, esta investigación es un paso sin precedentes en la investigación neurobiológica de toda la vida del síndrome de Down, lo que abre un nuevo enfoque de investigación.
Twitter: https://twitter.com/GuarinoEdga
Blog: https://edgarvallejo.com/
Otra web: https://guillermovallejo.com/
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Por: Edgar Guillermo Vallejo Guarin
Escritor: Edgar Guillermo Vallejo Guarin
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